“疍民”是水上居民的旧称，指传统上没有土地、以船为家，逐水而居，主要从事捕鱼和水运的群体。他们主要分布在广东、广西、福建沿海一带和港澳等地，以广东各地居多。关于东南沿海疍民群体的遗传起源一直是多学科研究的热点。历史上关于疍民起源的说法就纷繁不一“比如自认是被汉武帝灭国的闽越人后代；或宣称祖先是5世纪东晋时期反抗晋朝失败而逃亡海上的卢循军队残部；或追溯到9世纪王审知入闽时被夺去田地、驱入水中的福建原住民；或自称14世纪元朝灭亡后为避汉人报复而下水的蒙古人后裔；还有归源流至14世纪的元末明初兵败下水的陈友谅余部等等”。来自文化人类学、人类学体质调查和单亲遗传标记检测相关研究证据主要支持三种不同的假说，分别认为疍民起源于北方汉族、古代百越部落或北方汉族与南方土著人群的混合群体。因此，亟需利用全基因组SNP数据对中国东南沿海地区的“水中吉普赛人”疍民的遗传基因组多样性及演化历史进行系统全面的研究。
为阐明东南沿海疍民的遗传起源，探讨其与周边土著壮侗语(TK)、苗族(HM)、南岛语人群(AN)以及来自黄河流域、福建等地新石器时代及历史时期人群的亲缘关系，四川大学华西医院罕见病研究院、厦门大学人类学研究所、厦门大学生命科学学院细胞应激生物学国家重点实验室、浙江工商大学等单位的合作科研团队于2022年2月5日在SSCI一区期刊《美国生物人类学杂志(American Journalof Biological Anthropology)》(原《美国体质人类学杂志(American Journalof Physical Anthropology)》)在线发表以《The genomic formation of Tanka people, an isolated “Gypsies in water” in the coastal region of Southeast China》为题目的研究论文，首次报道了73例疍民个体的全基因组高密度芯片数据。该研究对1498名现代和古代欧亚无关个体进行了大规模的群体基因组研究，采用基于等位基因共享和单倍型共享相关的统计方法（主成分分析法、ADMIXTURE、f统计、ALDER、qpGraph/TreeMix、qpAdm/qpWave、ChromoPainter和fineSTRUCTURE）解析疍民基因组多样性及其群体遗传混合历史。
遗传分析结果揭示出疍民相关的特殊遗传聚类群，ADMIXTURE遗传成分模拟进一步证实其相对独特的遗传结构，上述结构揭示疍民群体的遗传结构与周边汉族人群的群体演化历史存在差异。但基于共享等位基因的研究结果揭示，在所有的欧亚参照人群中，疍民与南方汉族之间共享更对的遗传成分。基于四群体共享等位基因比较分析揭示相对与南方汉族人群，疍民含有更多的与壮侗语人群相关的遗传成分，进一步说明疍民独特的遗传混合历史。研究团队进一步利用qpGraph/TreeMix、qpAdm/qpWave、ChromoPainter和FINESTRUCTURE等方法对其复杂群体演化历史进行建模，研究结果揭示疍民的最优混合模型为东亚南北两个祖源人群混合而形成。整合考古学、历史学及语言学先关的研究证据，研究团队所构建的最优混合模型及所揭示的遗传多样性分布模式支持疍民起源于自北向南迁徙的汉族先民与东南沿海土著人群混合形成。更加详细的演化及混合细节有待于基于全基因组测序和古基因组学时空比较研究进一步解析。
四川大学华西医院罕见病研究院、厦门大学人类学研究所、厦门大学生命科学学院何光林副研究员为本研究的第一作者并通讯作者，浙江工商大学张云鹤博士为本文的共同第一作者。内蒙古师范大学韦兰海教授，厦门大学社会与人类学院人类学研究所、厦门大学生命科学学院王传超教授，厦门大学社会与人类学院张先清教授为本文的共同通讯作者。该研究项目得到中国博士后科学基金面上项目（2021M691879）、厦门大学南强青年拔尖人才支持计划（X2123302）、国家自然科学基金项目（81260467，81660311，31801040）、厦门大学“双一流”计划重点建设项目（X2106027）、欧洲研究理事会(ERC)基金重大项目（ERC-2019-ADG-883700-TRAM）、国家社科基金重大项目（20&ZD248、21&ZD285）等项目的资助。